Trái tim đập đều đặn nhờ những xung điện cực nhỏ, và đôi khi chỉ một “lỗi” trong một gene cũng đủ làm xáo trộn nhịp đập ấy. Đáng lo ngại, các bệnh rối loạn nhịp tim có yếu tố di truyền thường “im lặng” trong nhiều năm, không hề bộc lộ triệu chứng cho đến khi ngất, rối loạn nhịp thất hoặc ngừng tim đột ngột xảy ra. Nhận diện sớm nguy cơ và thăm khám chuyên khoa kịp thời chính là chìa khóa để phòng ngừa những biến cố tim mạch nguy hiểm này.
Đột biến gene ảnh hưởng đến “dòng điện” của tim như thế nào?
Mỗi nhịp tim là kết quả của một chuỗi xung điện được tạo ra và lan truyền qua các tế bào cơ tim, giúp tim co bóp nhịp nhàng. Đứng sau quá trình này là hàng loạt kênh ion và protein – những “cánh cổng” kiểm soát dòng điện ra vào tế bào – được mã hóa bởi nhiều gene khác nhau.
Khi một trong các gene này mang đột biến gây bệnh, “cánh cổng” ấy có thể hoạt động sai lệch, làm rối loạn quá trình hình thành, dẫn truyền hoặc tái cực điện của tế bào cơ tim. Hậu quả là các bệnh rối loạn nhịp di truyền có thể xuất hiện, điển hình như hội chứng Brugada, hội chứng QT dài, nhịp nhanh thất đa hình do catecholamine (CPVT), cùng một số rối loạn dẫn truyền hoặc bệnh cơ tim có yếu tố di truyền khác.
Một số loại loạn nhịp liên quan đến đột biến gene?
Hội chứng Brugada là một bệnh lý điện học của tim, làm tăng nguy cơ rối loạn nhịp thất – đặc biệt là rung thất. Gene SCN5A có liên quan đến một số trường hợp, nhưng không phải ai mắc hội chứng Brugada cũng mang bất thường ở gene này.
Hội chứng QT dài xảy ra khi quá trình tái cực của tim kéo dài bất thường, thể hiện qua khoảng QT kéo dài trên điện tâm đồ. Ba gene KCNQ1, KCNH2 và SCN5A đóng vai trò quan trọng nhất. Người bệnh có thể hồi hộp, ngất hoặc gặp những cơn rối loạn nhịp thất nguy hiểm.
Nhịp nhanh thất đa hình do catecholamine (CPVT) lại thường “trỗi dậy” khi gắng sức hoặc xúc động mạnh, với gene RYR2 giữ vai trò chủ chốt.
Khi nào cần nghĩ đến đột biến gene gây rối loạn nhịp?
Điều đáng lo ngại là người mang gene bệnh có thể hoàn toàn không có triệu chứng. Vì vậy, những dấu hiệu như hồi hộp, đánh trống ngực, chóng mặt hay ngất không rõ nguyên nhân – nhất là khi gắng sức hoặc xúc động mạnh – đều không nên chủ quan mà cần được thăm khám chuyên khoa tim mạch.
Đặc biệt, nếu trong gia đình từng có người đột tử khi còn trẻ mà không rõ nguyên nhân, từng ngừng tim, ngất không giải thích được, hoặc đã được chẩn đoán rối loạn nhịp di truyền, thì các thành viên khác cũng nên chủ động đi kiểm tra.
BSCKII Nguyễn Đình Việt – Trưởng khoa Nội tim mạch và Cấp cứu tim mạch, Bệnh viện Đa khoa tỉnh Phú Thọ cho biết: “Đối với những trường hợp ngừng tim hoặc rối loạn nhịp thất nguy hiểm mà không tìm thấy nguyên nhân rõ ràng từ bệnh lý tim cấu trúc, cần nghĩ đến khả năng có bệnh lý điện học của tim và các yếu tố di truyền. Việc khai thác kỹ tiền sử, đặc biệt tiền sử gia đình có người đột tử khi còn trẻ, cùng với thăm dò điện tim, theo dõi nhịp tim và xét nghiệm di truyền trong những trường hợp phù hợp sẽ giúp hỗ trợ xác định nguy cơ và có hướng quản lý lâu dài.”
Phát hiện đột biến gene để chủ động phòng ngừa
Mang gene đột biến không đồng nghĩa với việc chắc chắn sẽ bị rối loạn nhịp nguy hiểm hay đột tử. Kết quả xét nghiệm gene chỉ thực sự có ý nghĩa khi được đánh giá cùng với biểu hiện lâm sàng, điện tâm đồ, tiền sử gia đình và các thăm dò tim mạch khác.
Tùy mức độ nguy cơ, người bệnh có thể được theo dõi điện tim, đeo Holter điện tâm đồ, dùng thuốc hoặc áp dụng các biện pháp dự phòng chuyên sâu hơn. Với những trường hợp nguy cơ cao hoặc từng trải qua rối loạn nhịp thất đe dọa tính mạng, bác sĩ có thể cân nhắc cấy máy phá rung tim tự động (ICD) – thiết bị đóng vai trò “người gác cổng”, phát hiện và xử trí kịp thời những cơn loạn nhịp nguy hiểm.
Tóm lại, đột biến gene có thể âm thầm gieo mầm nguy cơ rối loạn nhịp tim ở một số người, nhưng phần lớn đều có thể kiểm soát được nếu phát hiện sớm. Chú ý các dấu hiệu bất thường, tìm hiểu kỹ tiền sử gia đình và chủ động thăm khám chuyên khoa tim mạch chính là cách tốt nhất để bảo vệ chính mình và người thân trước những biến cố khó lường.
Người dân khi gặp các vấn đề về tim mạch vui lòng liên hệ Trung tâm Tim mạch – Bệnh viện Đa khoa tỉnh Phú Thọ:
Khoa Phẫu thuật tim mạch – Lồng ngực: 0210.6517.666
Khoa Nội tim mạch và Cấp cứu tim mạch: 0210.6272.568
Khoa Can thiệp tim mạch: 0210.6510.555
Tổng đài tư vấn khám chữa bệnh miễn phí: 1800888989 – được tư vấn trực tiếp bởi các chuyên gia Bệnh viện Đa khoa tỉnh Phú Thọ.
Tác giả: BSCKII Nguyễn Đình Việt
Cộng sự: Trương Tĩnh
