Có rất nhiều người cho rằng Thalassemia (Tan máu bẩm sinh) là một căn bệnh rất xa lạ và dường như không liên quan đến mình. Nhưng thực tế nước ta lại nằm trong khu vực bệnh Thalassemia chiếm tỷ lệ cao trên thế giới (bao gồm khu vực Nam Âu, Bắc Phi, Nam Á, Đông Nam Á…). Việc xét nghiệm gen thalassemia là hết sức cần thiết để phòng tránh căn bệnh này.
-
Việt Nam nằm trong vùng trũng trên bản đồ Thalassemia Thế giới
Theo báo cáo của Liên đoàn
Thế giới năm 2012 (TIF – Thalassemia International Federation), có khoảng 7% dân số trên thế giới mang gen bệnh huyết sắc tố và thalassemia. Nhưng Việt Nam lại có tới trên 12 triệu người mang gen và mỗi năm có thêm 2.000 trẻ mới sinh ra mắc bệnh.
Với trên 20.000 bệnh nhân Thalassemia chúng ta cần tới khoảng trên 2.000 tỷ đồng mỗi năm để điều trị cho những bệnh nhân này.
Căn bệnh Thalassemia là gánh nặng cả về vật chất và tinh thần cho những gia đình có con mắc bệnh. Chị Trần Thanh L. và anh Nguyễn Hoàng T. là những người hoàn toàn khỏe mạnh và có trình độ hiểu biết, nhưng anh chị không thể ngờ mới 6 tháng tuổi con anh chị đã được chẩn đoán mang bệnh Thalassemia. Sau này tìm hiểu kỹ hơn, anh chị mới biết có những xét nghiệm hết sức đơn giản để phòng tránh bệnh Thalassemia .
2. Các bước xét nghiệm Gen Thalassemia
Thalassemia được truyền từ cha mẹ sang con theo cơ chế di truyền lặn, đứa trẻ sinh ra mắc bệnh chỉ khi cả bố và mẹ là người mang gen bệnh.
Như vậy, người mang gen Thalassemia hoàn toàn có thể sinh ra những đứa con khỏe mạnh nếu kết hôn với người không mang gen. Quy trình xét nghiệm gen Thalassemia có thể thực hiện theo từng bước: Bước đầu tiên là thực hiện tổng phân tích tế bào máu với chi phí xét nghiệm không đáng kể; Căn cứ vào kết quả xét nghiệm bác sỹ sẽ chỉ định bước xét nghiệm thứ hai là định lượng thành phần huyết sắc tố, sau đó có thể cân nhắc làm xét nghiệm sinh học phân tử để xác định đột biến gen.
Trong trường hợp hai người cùng mang gen kết hôn thì với các biện pháp chẩn đoán trước sinh (như chẩn đoán thai nhi hoặc chẩn đoán trước chuyển phôi) vẫn sẽ có những đứa trẻ không mang bệnh Thalassemia ra đời.
Liên đoàn Thalassemia thế giới đã khẳng định: Thalassemia là bệnh có thể phòng được.
Theo BS CKI Nguyễn Thị Huyền – Giám đốc Trung tâm Huyết học truyền máu cho biết: Một trong những biện pháp quan trọng để “phòng bệnh”, để giảm dần và chấm dứt việc sinh ra trẻ bị bệnh là: “Chúng ta có chính sách dài hơi để quản lý, chăm sóc những bệnh nhân này, đúng hơn là chúng ta phải tiếp cận những người mang gen bệnh (khoảng hơn 12 triệu người) để làm sao hướng họ trong việc kết hôn, sinh con để không có những gia đình đồng hợp tử, tức là mang cả hai mang gen bệnh, không xuất hiện những đứa con bị bệnh”, mỗi cá nhân hãy chủ động đến các cơ sở y tế, thực hiện tầm soát, xét nghiệm khả năng mang gen thalassemia để tự “phòng bệnh” cho chính con cái mình.
Hãy để chúng tôi chăm sóc sức khỏe của bạn và gia đình
Liên hệ tới Tổng đài chăm sóc khách hàng 1800.888.989
Hoặc đặt lịch qua Website Bệnh viện đa khoa tỉnh Phú Thọ
Hoặc nhắn tin đến Fanpage/Zalo Bệnh viện đa khoa tỉnh Phú Th
