Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Có 2 thể bệnh là Alpha thalassemia và Beta thalassemia. Đặc điểm đột biến gen bệnh Thalassemia ở Việt Nam rất đa dạng tạo nên nhiều loại kiểu hình khác nhau. Đặc biệt người mang gen không có biểu hiện lâm sàng. Bệnh hoàn toàn có thể phòng tránh được bằng cách chẩn đoán trước sinh, chẩn đoán trước chuyển phôi. Việc chẩn đoán trước sinh đã góp phần phòng bệnh từ đó giảm tỷ lệ sinh những trẻ bị bệnh. Chính vì vậy tư vấn di truyền bệnh Thalassemia 1 trong những việc quan trọng
-
Đối tượng tư vấn
+ Tư vấn cho người bệnh, người nhà NB
+ Tư vấn người ở vùng dịch tễ cao
+ Tư vấn, truyền thông toàn xã hộị
-
Mục đích của việc tư vấn
+ Người bệnh/người nhà BN hiểu về bệnh, tuân thủ điều trị.
+ Sàng lọc thalassemia cho các thành viên trong gia đình.
+ Hai người mang gen không nên kết hôn
+ Hai người mang gen kết hôn thì không sinh ra trẻ bị bệnh
-
Một số trường hợp di truyền bệnh Thalassemia
- Bố mẹ bình thường (không mang gen bệnh) → 100% con sinh ra bình thường
-
Tư vấn di truyền Bố mẹ bình thường (không mang gen bệnh - Nếu bố hoặc mẹ mang gen bệnh, thì xác suất có 50% số con sinh ra mang gen bệnh, 50% bình thường
-
Tư vấn di truyền Bố hoặc mẹ mang gen bệnh - Nếu cả bố và mẹ đều mang gen bệnh: xác suất có 25% con sinh ra bị bệnh thalassemia, 50% con mang gen bệnh và 25% con bình thường
-
Tư vấn di truyền nếu cả bố và mẹ mang gen bệnh - Nếu bố hoặc mẹ bị bệnh Thalassemia, người còn lại bình thường: Toàn bộ số con sinh ra đều mang gen bệnh
-
Tư vấn di truyền nếu bố hoặc mẹ bị bệnh Thalassemia, người còn lại bình thường - Nếu bố hoặc mẹ bị bệnh thalassemia, người còn lại mang gen bệnh: Xác suất 50% số con bị bệnh thalassemia, và 50% số con mang gen bệnh
-
Tư vấn di truyền nếu bố hoặc mẹ bị bệnh thalassemia - Bố mẹ đều là bệnh nhân thalassemia: 100% con sinh ra bị bệnh thalassemia
-
Tư vấn di truyền nếu bố mẹ đều là bệnh nhân
-
Phòng bệnh chủ động
- Người khỏe mạnh được xác định mang gen khi kết hôn cần phải xét nghiệm tiền hôn nhân.
- Hai người mang gen lấy nhau cần phải chẩn đoán trước sinh.
- Toàn dân cần phải được sàng lọc gen bệnh Thalassemia.
- Chẩn đoán trước sinh:
+ Chọc ối chẩn đoán thai nhi ở tuần thứ 16-17
+ Cấy phôi
“THALASSEMIA BỆNH PHÒNG ĐƯỢC VÀ CHỮA ĐƯỢC”
Nguồn tham khảo The Prevention of Thalassemia
Hãy để chúng tôi chăm sóc sức khỏe của bạn và gia đình
Liên hệ tới Tổng đài chăm sóc khách hàng 1800.888.989
Hoặc đặt lịch qua Website Bệnh viện đa khoa tỉnh Phú Thọ
Hoặc nhắn tin đến Fanpage/Zalo Bệnh viện đa khoa tỉnh Phú Thọ
Để biết thêm thông tin chi tiết xin vui lòng liên hệ:
Bệnh viện đa khoa tỉnh Phú Thọ. Hotline: 1800888989
