Sàng lọc phát hiện Thalassemia trong cộng đồng

Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là gì ?

thalassemia
Máu của người bình thường và máu của người bị Thalassemia

Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là một trong những bệnh máu di truyền có ở cả nam và nữ. Đây là bệnh nguy hiểm, gây ra hai hậu quả chính là thiếu máu mạn tính và ứ đọng sắt trong cơ thể. 

Bệnh nhân mắc căn bệnh này hầu hết có biểu hiện giống nhau mà triệu chứng điển hình là thiếu máu, vàng mắt, sạm da, bụng trướng to, cùng với đó là hiện tượng phì đại xương gây biến dạng mặt, trán dô, mũi tẹt, răng hô, chậm phát triển

Hiện chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh, chủ yếu là điều trị triệu chứng suốt đời. Tất cả người bệnh đều phải truyền máu trong một thời gian dài với chi phí vô cùng tốn kém. Tuy nhiên, dù là bệnh vô phương cứu chữa nhưng cách phòng bệnh vô cùng đơn giản vì Thalassemia dễ dàng phát hiện qua xét nghiệm máu và sàng lọc trước sinh.

Khám lâm sàng và các xét nghiệm vòng một để sàng lọc bước đầu Thalassemia trong cộng đồng

Lâm sàng: Thiếu máu, lách to, biến dạng xương (trán dô, mũi tẹt, bướu chấm..)

Cận lâm sàng (người mang gen bệnh thường không có biểu hiện về mặt lâm sàng nếu chỉ dựa vào biểu hiện lâm sàng để sàng lọc là rất khó)

+ Tổng phân tích tế bào máu

MCV < 85fL, MCH < 28pg, HBG giảm hoặc bình thường

+ Sinh hóa máu

Ferritin huyết thanh bình thường hoặc tăng: nữ ( 15-150ng/mL), nam(30-400ng/mL)

Sắt, Bilirubin toàn phần và trực tiếp bình thường hoặc tăng

Xét nghiệm chuyên sâu

Khi có các bất thường về mặt lâm sàng và xét nghiệm sàng lọc người dân cần đến cơ sở y tế có chuyên khoa huyết học để được tư vấn và làm thêm các xét nghiệm chuyên sâu

+ Xác định bất thường các thành phần huyết sắc tố (điện di huyết sắc tố)

+ Hoặc xác định có đột biến gen globin

Thalassemia là bệnh di truyền phổ biến trên thế giới, hiện nước ta có hơn 10 triệu người mang gen, như vậy trung bình 10 người có 1 người mang gen bệnh. Hai người mang gen kết hôn với nhau nguy cơ sinh ra 25% con bị bệnh. Chính vì vậy, tất cả các cặp đôi trước khi kết hôn nên sàng lọc Thalassemia để sinh ra em bé khỏe mạnh.

Trung tâm Huyết học – Truyền máu, Bệnh viện đa khoa tỉnh Phú Thọ luôn sẵn sàng tiếp nhận các trường hợp xét nghiệm sàng lọc gen bệnh Thalassemia; tư vấn, hỗ trợ cho người mang gen bệnh trước khi mang thai; đồng thời lên phương án điều trị hiệu quả cho người bệnh giúp họ duy trì cuộc sống tốt nhất có thể.

Địa chỉ liên hệ: Trung tâm Huyết học – Truyền máu – Tầng 8 – nhà C – Bệnh viện đa khoa tỉnh Phú Thọ. SĐT: 0210.6254.087

BS.Thảo Nguyên – Thu Hằng

Rate this post
BÀI VIẾT CÓ THỂ BẠN QUAN TÂM
Tin tức - Sự kiện
Nguyễn Thị Thu Hà
Phát triển các kỹ thuật chuyên sâu ở Khoa Chẩn đoán hình ảnh

Chẩn đoán hình ảnh là một ngành ứng dụng khoa học kỹ thuật sử dụng tia X, sóng siêu âm hoặc từ trường (MRI) để thể hiện cấu trúc cơ thể con người bằng hình ảnh theo quy ước nhằm cung cấp những thông tin lâm sàng cho bác sĩ

Hình ảnh người bệnh xuất huyết giảm tiểu cầu
Tin tức - Sự kiện
Nguyễn Thị Thu Hà
Bệnh xuất huyết giảm tiểu cầu

Xuất huyết giảm tiểu cầu là tình trạng xuất huyết do tiểu cầu bị phá huỷ quá nhiều ở máu ngoại vi hoặc giảm sinh tiểu cầu ở tủy xương.

ĐẶT KHÁM TRỰC TUYẾN