Hội chứng Fahr là một rối loạn thần kinh tiến triển đặc trưng bởi hiện diện canxi bất thường ở hạch nền và vỏ não ảnh hưởng đến kiểm soát vận động và rối loạn tâm thần.
Vừa qua, Khoa Cấp cứu – Bệnh viện đa khoa tỉnh Phú Thọ tiếp nhận một trường hợp người bệnh nữ (38 tuổi) ở Quang Húc – Tam Nông – Phú Thọ vào viện với lý do kích thích, nói nhảm. Người bệnh có tiền sử động kinh, duy trì thuốc theo đơn ngoại trú. Trước vào viện 2 ngày, người bệnh thường xuyên xuất hiện những cơn rối loạn ý thức, mỗi cơn kéo dài từ 10-15 phút. Hết cơn người bệnh tỉnh, không nhớ sự việc xảy ra, không có dấu hiệu thần kinh khu trú.
Sau khi khảo sát lâm sàng và cận lâm sàng, các bác sĩ Khoa Cấp cứu thấy có rất nhiều dấu hiệu bất thường ở người bệnh này. Kết quả cắt lớp vi tính sọ não cho thấy nhiều tổn thương dạng canxi hóa đối xứng ở tiểu não, nhân xám thần kinh trung ương, chất trắng trung tâm bán bầu dục não 2 bên. Xét nghiệm hormone tuyến cận giáp PTH: 4.3 pg/ml, giảm so với bình thường. Canxi ion khí máu: 0.75mmol/l. Các Cận lâm sàng khác cho kết quả bình thường.
Từ các dữ liệu trên, người bệnh được chẩn đoán mắc hội chứng Fahr, sau điều trị bằng phương pháp điều trị triệu chứng, người bệnh đã ổn định và ra viện. Hẹn khám lại định kì.
1. Hội chứng Fahr là gì?
Theo TS.Hà Thị Bích Vân – Trưởng Khoa Cấp cứu: Hội chứng Fahr là một rối loạn thần kinh tiến triển đặc trưng bởi hiện diện canxi bất thường ở hạch nền và vỏ não ảnh hưởng đến kiểm soát vận động và rối loạn tâm thần.
Fahr là hậu quả của quá trình vôi hóa nguyên phát các khu vực khác nhau trong não bộ, thường gặp ở các hạch nền, đồi thị và các vùng vỏ não. Quá trình vôi hóa xảy ra một cách tự phát không rõ nguyên nhân, đưa đến sự rối loạn phát triển vận động và tâm thần, suy giảm trí nhớ và các dạng rối loạn tâm thần khác. Vào giai đoạn cuối của bệnh fahr, người bệnh thường phải đối diện với tình trạng co cứng các cơ và co giật dẫn đến hậu quả hạn chế vận động, gây suy giảm chất lượng cuộc sống.
2. Nguyên nhân gây ra hội chứng Fahr
Nguyên nhân gây bệnh Fahr hiện nay vẫn chưa được hiểu rõ. Các đột biến gen được cho là yếu tố chịu trách nhiệm chính cho sự xuất hiện và phát triển của bệnh. Bệnh Fahr có tính di truyền. Những đứa trẻ được sinh ra từ bố mẹ mắc bệnh có nguy cơ xuất hiện bệnh Fahr cao hơn với những đứa trẻ khác. Tuy nhiên, sự xuất hiện các đột biến mới trong thời kỳ bào thai cũng được xem như một nguyên nhân khác gây nên bệnh lý fahr.
3. Phương pháp điều trị hội chứng Fahr
Hội chứng Fahr không có phương pháp điều trị đặc hiệu, đó là một tổn thương ở não không hồi phục. Mục tiêu điều trị của bệnh đó là cải thiện triệu chứng, giảm tiến triển nặng lên của bệnh, cải thiện chất lượng cuộc sống, giảm tỉ lệ tử vong ở những người bệnh mắc phải hội chứng này.
Link tham khảo:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560857/
