1. Bệnh U tế bào khổng lồ ở xương là gì và nguyên nhân gây bệnh
Hình ảnh mô phỏng U tế bào khổng lồ ở xương
Bệnh U tế bào khổng lồ ở xương là một bệnh lý u xương lành tính thường gặp nhất ở người, chiếm khoảng 20% trong các bệnh lý u xương lành tính nói chung. Tuy nhiên, có khoảng 5-10% trường hợp diễn tiến thành u tế bào khổng lồ ác tính, di căn đến các cơ quan khác. Đối tượng gặp bệnh phổ biến là nữ giới, cao gấp 1,3 đến 1,5 lần nam giới và nhiều nhất ở phụ nữ độ tuổi từ 30-40 tuổi.
U tế bào khổng lồ thường xuất hiện ở các đầu xương dài, hay gặp nhất là ở đầu dưới xương đùi, đầu trên xương chày và đầu dưới xương cùng, xương quay. Một số xương khác cũng có thể tổn thương như xương mác, xương cánh tay, thậm chí là các hố chân răng của xương hàm, xương cột sống. Phần lớn các trường hợp chỉ gặp tổn thương ở một vị trí.
Bệnh u tế bào khổng lồ diễn tiến chậm trong im lặng, tỷ lệ tái phát khá cao nếu không phát hiện kịp thời, người bệnh có thể phải cắt bỏ chi, trở nên tàn tật, ảnh hưởng rất lớn đến tâm lý và sinh hoạt của bệnh nhân.
Nguyên nhân của bệnh u tế bào khổng lồ ở xương hiện vẫn chưa được xác định rõ. Nghiên cứu của các nhà khoa học cho thấy bệnh lý không phải là một dạng tân sản mà là tình trạng có tính chất phản ứng. Sự hình thành khối u có liên quan đến những khiếm khuyết về mạch máu, xuất huyết tại chỗ trong xương. Kết hợp với đó là tác động của các yếu tố khác làm biến đổi tế bào bạch cầu đơn nhân thành các tế bào khổng lồ và hủy cốt bào.
2. Các phương pháp chẩn đoán bệnh U tế bào khổng lồ ở xương
2.1. Triệu chứng lâm sàng
Đau là biểu hiện lâm sàng rõ rệt nhất của bệnh U tế bào khổng lồ ở xương
Triệu chứng lâm sàng của bệnh u tế bào khổng lồ ở xương không đặc trưng, mức độ biểu hiện tùy theo giai đoạn của bệnh như:
- Giai đoạn sớm: Ở giai đoạn này, kích thước khối u nhỏ nên thường không gây ra triệu chứng gì trên lâm sàng.Có thể tình cờ chụp X-Quang hoặc cắt lớp vi tinh phát hiện khối u.
- Giai đoạn tiến triển: Khối u tăng nhanh về kích thước, bắt đầu xâm lấn và phá hủy màng xương. Triệu chứng thường gặp nhất mà bệnh nhân phải đối mặt là đau, xuất hiện từ từ, tăng dần. Đau tại vị trí xương bị tổn thương như đau cột sống thắt lưng, đau vùng đùi, kèm giới hạn vận động, có thể tràn dịch khớp nếu khối u ở vị trí cận khớp, xâm lấn phá hủy khớp xương và các tổ chức phần mềm quanh khớp.
Ở giai đoạn tiến triển, người bệnh có thể bị gãy xương sau một chấn thương nhẹ do quá trình hủy xương xảy ra mạnh mẽ. Đây cũng có thể là biểu hiện lâm sàng đầu tiên và duy nhất ở một số người bệnh.
2.2. Xét nghiệm
Các xét nghiệm được thực hiện nhằm chẩn đoán u đại bào xương gồm xét nghiệm sinh hóa, xét nghiệm huyết học. Xét nghiệm Calci máu và xét nghiệm phospho máu được thực hiện nhằm loại trừ bệnh lý cường cận giáp trạng.
2.3. Chẩn đoán hình ảnh
- Xquang xương: Bệnh u tế bào khổng lồ ở xương biểu hiện trên phim Xquang với đầy đủ bốn đặc điểm:
– Tổn thương xuất hiện khu trú trên các đầu xương đã cốt hóa. Đây là một đặc điểm rất đặc hiệu của bệnh.
– Tổn thương xương ở các đầu xương dài phải tiếp khớp với các mặt khớp. (Đặc điểm này không dùng với các xương dẹt như xương chậu, xương hàm vì chúng không có bề mặt khớp).
– Tổn thương nằm ở vị trí lệch tâm so với trục xương. Một số trường hợp tổn thương quá lớn và lan rộng nên khó đánh giá có lệch tâm thực sự hay không.
– Tổn thương có ranh giới rõ, thường ở vùng đầu xương..
- Chụp CT-scan hoặc MRI (cộng hưởng từ): Đánh giá tổn thương phần mềm lân cận khớp và xương.
- Sinh thiết xương làm giải phẫu bệnh: Đây là biện pháp chẩn đoán xác định bệnh u tế bào khổng lồ. Đặc điểm mô bệnh học của khối u bao gồm: nhiều tế bào khổng lồ đa nhân và các tế bào đệm đơn nhân hình tròn, hoặc oval. Nhân của tế bào khổng lồ và các tế bào đệm tương tự nhau. Số lượng tế bào trong tổ chức rất lớn, quan sát thấy mật độ tế bào dày đặc, số lượng nhân trong từng tế bào có thể lên tới hàng trăm. Mô liên kết trong u nghèo nàn, thưa thớt. Quan sát khối u bằng mắt thường có thể thấy khối u màu nâu đỏ với nhiều ổ hoại tử xuất huyết, xen kẽ là những tổ chức lipid lắng đọng có màu vàng.
Với những khối u lành tính không có biểu hiện canxi hóa bên trong và thường không có phản ứng màng xương như trong các trường hợp u xương ác tính
3. Các biện pháp điều trị bệnh U tế bào khổng lồ ở xương
Điều trị ngoại khoa là phương pháp chính trong điều trị u tế bào khổng lồ ở xương. Điều trị nội khoa thường đóng vai trò hỗ trợ làm giảm nhẹ triệu chứng, đặc biệt được chỉ định nhiều trong các trường hợp chống chỉ phẫu thuật.
3.1. Điều trị Ngoại khoa
Các phương pháp phẫu thuật nhằm lấy bỏ các tổ chức xương bị tổn thương, phục hồi hình dạng xương và thay thế các khớp để phục hồi chức năng vận động cho người bệnh.
– Nạo vét u: là phương pháp phẫu thuật phổ biến nhất. Bác sĩ chỉ tiến hành lấy bỏ tổ chức u đơn thuần, phối hợp bơm hóa chất như phenol hay nitơ lỏng để hủy các tổ chức còn sót lại. Sau đó, có thể tiến hành ghép xương, hoặc đổ đầy xi măng lấp lòng khối u.
– Cắt bỏ rộng rãi khối u: khi khối u có kích thước lớn, xâm lấn các tổ chức xung quanh, hoặc u tái phát nhiều lần, phẫu thuật viên sẽ tiến hành cắt bỏ khối u kèm theo các tổ chức bị phá hủy xung quanh.
– Tạo hình xương sau khi lấy bỏ được hết các tổn thương.
3.2. Điều trị nội khoa
Các nhóm thuốc thường được chỉ định điều trị triệu chứng cho bệnh nhân bị u tế bào khổng lồ bao gồm:
- Thuốc giảm đau thông thường như paracetamol, codein, thuốc kháng viêm không steroid.
- Bisphosphonate: giúp cải thiện triệu chứng và giảm tỷ lệ tái phát sau các can thiệp.
- Denosumab: là thuốc được lựa chọn để điều trị loãng xương và các bệnh lý các tính của xương.
3.3. Một số phương pháp điều trị khác
- Xạ trị: trong các trường hợp chống chỉ định phẫu thuật vì các bệnh lý phối hợp nặng nề
- Nẹp xương ở chi bị tổn thương để phòng ngừa biến chứng gãy xương
- Phẫu thuật thay khớp bị tổn thương.
Trong 2 năm đầu tiên sau điều trị, bệnh nhân cần được theo dõi mỗi 3 tháng, sau đó cần tái khám mỗi 6 tháng hoặc một năm trong ít nhất 5 năm. Việc theo dõi bao gồm đánh giá toàn diện các triệu chứng, và chỉ định các xét nghiệm hình ảnh như Xquang xương và Ct scan bụng, ngực, chậu để phát hiện sớm các trường hợp di căn nếu có.
4. Bệnh U tế bào khổng lồ ở xương có di truyền không và cách phòng ngừa
Bệnh u tế bào khổng lồ ở xương không lây truyền từ người bị bệnh sang người lành nhưng lại có yếu tố di truyền. Những người tiền sử gia đình có người thân mắc bệnh u tế bào khổng lồ có khả năng mắc bệnh cao nên cần cảnh giác, đến khám bác sĩ ngay khi có các triệu chứng bất thường.
Hiện chưa có biện pháp phòng ngừa hiệu quả bệnh u tế bào khổng lồ ở xương. Tuy nhiên, để hạn chế các biến chứng nặng nề mà bệnh gây ra, người bệnh cần đến khám ngay tại các cơ y tế khi gặp phải các triệu chứng bất thường như đau, hạn chế vận động,… nhất là đối tượng nữ giới trẻ tuổi.
Với nhiều năm kinh nghiệm trong lĩnh vực Chấn thương cùng đội ngũ bác sĩ trình độ chuyên môn cao, trang thiết bị y tế hiện đại tiên tiến, Bệnh viện đa khoa tỉnh Phú Thọ hứa hẹn sẽ là địa chỉ thăm khám uy tín, chất lượng tốt.
KHOA CHẤN THƯƠNG 1 – BỆNH VIỆN ĐA KHOA TỈNH PHÚ THỌ
