Gù cột sống bẩm sinh là một biến dạng không thường gặp do bệnh lý thân đốt sống ngay từ khi sinh ra gây nên sự mất cân bằng theo chiều dọc của cột sống.
Một trong các nguyên nhân gây gù là do dị tật nửa thân đốt sống. Dị tật nửa thân đốt sống được mô tả lần đầu bởi Royle vào năm 1928 và được tác giả Winter phân loại chi tiết vào năm 1973. Gù cột sống bẩm sinh do dị tật nửa thân đốt sống được chia làm 3 loại: Loại I: gù do rối loạn quá trình hình thành, loại II: do rối loạn quá trình phân chia, loại III: do phối hợp rối loạn cả 2 quá trình trên. Gù cột sống ít gặp trên lâm sàng hơn so với dị tật vẹo cột sống nhưng có thể nghiêm trọng hơn bởi gù loại I có thể dẫn đến chèn ép tủy và gây liệt.
Khoa Ngoại Thần kinh – Bệnh viện Đa khoa tỉnh Phú Thọ đã tiếp nhận một trường hợp người bệnh gù cột sống do dị tật nửa thân đốt sống. Người bệnh nữ, 11 tuổi, tiền sử khỏe mạnh, không có cơ chế chấn thương. Người bệnh được gia đình phát hiện tư thế dáng đi bất thường và được đưa vào viện kiểm tra. Thăm khám lúc vào viện: người bệnh tỉnh, không sốt, tư thế dáng đi gù cột sống, vai nhô cao, không liệt thần kinh khu trú. Chụp x quang và CT cột sống dựng hình 3D toàn bộ cột sống: Gù cột sống do dị tật nửa thân nhiều đốt sống ngực với góc Cobb 58 độ.
Người bệnh được phẫu thuật cắt thân T9 và T11, hàn xương tự thân và cố định cột sống lối sau đơn thuần. Phim chụp sau mổ góc Cobb giảm xuống còn 18 độ.
Sau 1 tuần, người bệnh đã tập đi lại tốt và sau 13 ngày đã được xuất viện về nhà.
Winter và cộng sự đã phân loại về gù cột sống bẩm sinh đầu tiên từ năm 1973 và sau đó được hoàn thiện dần qua thời gian. Gù cột sống bẩm sinh do dị tật nửa thân đốt sống được chia làm 3 loại. Trường hợp người bệnh trên thuộc loại I và dị tật thân đốt sống cánh bướm.
Theo báo cáo của McMaster và cộng sự trên 112 người bệnh cho thấy gù cột sống bẩm sinh tiến triển suốt quá trình vị thành niên và nhanh nhất ở giai đoạn dậy thì khoảng 10 tuổi. Nghiên cứu cũng cho thấy 10% người bệnh gù cột sống bẩm sinh xuất hiện triệu chứng tổn thương tủy trong quá trình phát triển và chỉ gặp ở loại I và III, không gặp ở loại II. Đỉnh của gù thường gặp ở vị trí từ T10 đến L1 chiếm tỷ lệ 66%. Đỉnh gù của người bệnh nữ nói trên cũng nằm trong vị trí hay gặp. Trên X quang và CT 3D dựng hình cột sống cho thấy hình ảnh gù cột sống do dị tật nửa thân nhiều đốt sống ngực, trong đó nặng nhất là đốt sống T9,T11 gây biến dạng gập góc mức độ nặng, góc Cobb là 58 độ. Đây là tổn thương mức độ nặng và tiến triển nhanh trong độ tuổi dậy thì. Trong quá trình khám và theo dõi người bệnh gù cột sống bẩm sinh, cần xác định rõ gù cột sống bẩm sinh thuộc loại nào, theo dõi sát những người bệnh gù cột sống, nhất là trong giai đoạn dậy thì. Đặc biệt cần tiên lượng nguy cơ tổn thương tủy do chèn ép để có phương án điều trị sớm trước khi xuất hiện triệu chứng lâm sàng.
Phương pháp điều trị bảo tồn đeo đai thường không có hiệu quả và phải đặt ra phẫu thuật để chỉnh gù. Phương pháp chỉnh gù, hàn xương tự thân và cố định cột sống lối sau đơn thuần được chúng tôi lựa chọn do đã có nhiều kinh nghiệm với phương pháp cắt thân đường sau trong các bệnh lý gù, vẹo hay các bệnh lý khác.
Gù cột sống do dị tật nửa thân đốt sống là tổn thương không hay gặp. Điều trị bảo tổn thường không hiệu quả và phải được phẫu thuật để xử lý tổn thương, chỉnh gù, tránh nguy cơ tổn thương tủy sau này.
