Tại Khoa Nội Thần kinh – Cơ xương khớp Bệnh viện đa khoa Tỉnh Phú thọ trong những năm gần đây thu dung và điều trị rất nhiều bệnh nhân mắc bệnh Parkinson. Rất nhiều bệnh nhân đến viện trong tình trạng: điều trị muộn, không điều trị, bỏ điều trị, không tuân thủ thuốc dẫn đến tình trạng loạn động, run giật tăng lên, kháng thuốc, nhiều triệu chứng ngoài vận động rất nặng thậm chí là rối loạn tâm thần. Để hiểu rõ hơn về căn bệnh này, về triệu chứng và phương pháp điều trị cũng như theo dõi,chúng ta cùng tìm hiểu về căn bệnh này.
Bệnh Parkinson là một bệnh do thoái hóa hệ thần kinh gây ra, hay có thể nói là bệnh rối loạn thoái hóa tiến triển, là một trong các bệnh lý hay gặp của hệ ngoại tháp, triệu chứng bao gồm rối loạn vận động : chậm chạp, run, cứng đờ, rối loạn thăng bằng.
Bệnh do bị mất các tế bào não có khả năng sản sinh dopamin, đó là một chất dẫn truyền thần kinh làm nhiệm vụ dẫn truyền tín hiệu giữa các sợi thần kinh trong một số bộ phận trong não. Đay là bệnh thường gặp ở người cao tuổi, xu hướng mắc bệnh tăng lên do tuổi thọ trung bình tăng lên. Tại Việt Nam, tỷ lệ mắc bệnh Parkinson so với các bệnh thần kinh khác là khoảng 1,6%.
-
Nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ
1.1. Tuổi và giới
Bệnh Parkinson được coi như là bệnh của người cao tuổi. Những thống kê dịch tễ cho thấy tỷ lệ mắc bệnh cao rõ rệt ở những người trên 65 tuổi. Cả nam và nữ đều có thể mắc bệnh Parkinson, tuy nhiên các tác giả đều cho rằng tỷ lệ mắc bệnh ở nam cao hơn nữ. Ở Italia, tỷ lệ mắc bệnh giữa nam/nữ là 1,6. Các nghiên cứu ở Việt Nam cho thấy tỷ lệ mắc bệnh giữa nam/nữ khoảng 1,7.
1.2. Nghề nghiệp và môi trường
Mọi đối tượng đều có thể mắc Parkinson, những nghiên cứu gần đây cho thấy một số nghề có nguy cơ mắc bệnh Parkinson cao là: nghề giáo viên, nghề y, nghề hàn, nghề nông, thợ hầm lò, tiếp xúc với kim loại nặng… Đồng thời đã gây được bệnh Parkinson trên thực nghiệm bằng cách tiêm chất MPTP (1methyl 4phenyl 1, 2, 3, 6 tetrahydropiridin) trên khỉ.
1.3. Yếu tố di truyền
Những nghiên cứu về mối liên hệ giữa bệnh Parkinson và biến đổi các gen ở người khẳng định rằng di truyền là một yếu tố nguy cơ mắc bệnh.
Các gen đã và đang được các tác giả trên thế giới nghiên cứu là gen Alpha synuclein nằm trên nhiễm sắc thể số 4, gen Parkin nằm trên nhiễm sắc thể số 6, gen ApoE nằm trên nhiễm sắc thế số 19 và gen TAU nằm trên nhiễm sắc thể số 17. Một số gen khác được phát hiện gần đây như PARK – 6 nằm trên nhiễm sắc thể số 1, gen Cytochrome P450(CYP2D6)…
1.4. Các yếu tố làm giảm nguy cơ mắc bệnh
– Thuốc lá: hút thuốc nói chung và nicotin nói riêng có thể là một yếu tố bảo vệ thần kinh. Trên thực nghiệm nicotin kích thích sự giải phóng dopamine ở thể vân.
– Cà phê: cùng với thuốc lá, cà phê cũng được coi như yếu tố bảo vệ trong bệnh Parkinson do cafein làm tăng hoạt tính các thụ cảm thể dopamine.
2. Triệu chứng và chẩn đoán bệnh Parkinson
2.1. Triệu chứng lâm sàng
– Ở giai đoạn sớm bệnh Parkinson có thể biểu hiện với các triệu chứng: hay gặp có thể là: mệt mỏi, đau cơ, vụng về khi thực hiện các động tác đơn giản (đi tất, đi giầy, đi dép…), rối loạn chữ viết (micrographia), táo bón, giảm hoạt động một tay khi vận động, vã mồ hôi và bong vảy da ở mặt, gối. Cũng có khi triệu chứng sớm là triệu chứng run khi nghỉ không liên tục, kín đáo.
– Đến khi điển hình, bệnh Parkinson biểu hiện bằng 3 triệu chứng cơ bản:
+ Run: run khi nghỉ, thấy rõ ở ngọn chi, môi, lưỡi. Run thường khu trú ở một bên cơ thể trong nhiều năm đầu, xuất hiện khá sớm, run nhỏ có tần số 4 – 8 chu kỳ/ giây, thường là run ở tư thế nửa nghỉ, khi làm động tác hữu ý không run, run có thể tạm mất nhưng sau đó lại tái diễn, khi ngủ hết run, xúc động tăng run. Run là triệu chứng thường gặp, tuy nhiên có trường hợp hoàn toàn không run.
+ Cứng đơ (rigidity): là một trong các triệu chứng quan trọng nhất. Cứng đơ lan tràn quá mức thường thấy ở các cơ chống đối với trọng lực, do đó bệnh nhân thường có tư thế nửa gấp, tăng phản xạ tư thế, giai đoạn sau có hiện tượng răng cưa. Triệu chứng căng cứng thường là triệu chứng sớm nhất.
+ Giảm vận động: mất các động tác tự nhiên của nét mặt, chân, tay, nhất là khi cử động. Mất vẻ biểu lộ tình cảm, nét mặt như người mang mặt nạ, ít chớp mắt, tuy nhiên riêng đôi mắt vẫn còn linh hoạt. Các động tác hữu ý thiếu sự tự nhiên. Giảm vận động là nhóm triệu chứng phức tạp, trong lâm sàng có khi chỉ có triệu chứng này mà không có run và cứng đơ.
Trong các triệu chứng cơ bản thì mức độ giảm vận động có liên quan nhiều nhất tới mức độ tổn thương liềm đen, sau đó đến mức độ cứng đơ. Do vậy giảm vận động là triệu chứng có ý nghĩa nhất trong việc theo dõi tác dộng của điều trị, sự tiến triển của tổn thương liềm đen.
– Các triệu chứng khác:
+ Rối loạn cảm giác: thường có loạn cảm đau, đứng ngồi không yên, nóng bức.
+ Rối loạn phản xạ: phản xạ gân xương, phản xạ mũi mi nhạy, có thể thấy các phản xạ trục như gan tay- cằm, phản xạ vòi, không có phản xạ bệnh lý bó tháp.
+ Rối loạn thần kinh thực vật: hay gặp là tăng tiết, phù, tím tái ngọn chi, rối loạn chức năng dạ dày, rối loạn cương, rối loạn bàng quang cấp, hạ huyết áp tư thế.
+ Rối loạn tâm thần: có triệu chứng trầm cảm, một số ít có thể có ảo thị, trí tuệ còn tốt, có thể gặp sa sút trí tuệ ở giai đoạn nặng.
– Đặc điểm lâm sàng ở bệnh nhân khởi phát bệnh sớm và có yếu tố di truyền: triệu chứng lâm sàng ở những bệnh nhân mắc Parkinson khởi phát bệnh khi còn trẻ (trước 45 tuổi) và những người có yếu tố gia đình so với những bệnh nhân Parkinson thông thường có một số điểm khác biệt chú ý:
+ Những bệnh nhân này đáp ứng tốt với liệu pháp dopamine, ít có sa sút trí tuệ (dementia) và thường có loạn vận động do L – dopa sớm hơn so với bệnh nhân cao tuổi.
+ Ở bệnh nhân xuất hiện đột biến gen alpha synuclein ít thấy triệu chứng run khi nghỉ, hay gặp giảm vận động và cứng đơ.
2.2. Các xét nghiệm cận lâm sàng
2.2.1. Xét nghiệm máu, dịch não tuỷ
Các xét nghiệm thông thường đều trong giới hạn bình thường, trong một số trường hợp nó giúp cho chẩn đoán phân biệt hội chứng Parkinson do các nguyên nhân khác nhau.
2.2.2. Các phương pháp chẩn đoán hình ảnh
– Chụp cắt lớp vi tính: có thể thấy hình ảnh teo não, vôi hoá ở não, giãn các não thất nhưng không có giá trị quyết định đối với bệnh Parkinson. Phương pháp này chỉ giúp chẩn đoán các nguyên nhân gây hội chứng Parkinson.
– Chụp cộng hưởng từ: có thể thấy hình ảnh teo phần đặc của liềm đen, thu hẹp chất đen ở thân não, trên ảnh T2 thấy liềm đen giảm cường độ tín hiệu so với nhóm chứng. Ngoài ra chụp cộng hưởng từ cũng phát hiện được các nguyên nhân gây hội chứng Parkinson thứ phát.
– Chụp cắt lớp vi tính với điện tử dương (position emistion tomography: PET): dùng các chất đánh dấu phát xạ để đánh giá tình trạng các tế bào thần kinh sản xuất dopamine ở liềm đen hoặc đánh giá tình trạng các thụ thể dopamine ở thể vân.
– Chụp cắt lớp vi tính đơn photon (single position emision computer tomography: SPECT): phương pháp này sử dụng các chất đánh dấu đánh giá sự hấp thu phóng xạ của các hạch nền não.
Chụp cắt lớp vi tính với điện tử dương và chụp cắt lớp vi tính đơn photon có thể xác định bệnh Parkinson giai đoạn sớm (tiền lâm sàng) và chẩn đoán phân biệt hội chứng Parkinson do các nguyên nhân khác.
2.3. Chẩn đoán
2.3.1. Chẩn đoán xác định
Chẩn đoán xác định bệnh có thể tuân thủ theo các bước như sau:
– Có thể là bệnh Parkinson nếu có một trong các triệu chứng run lúc nghỉ hoặc ở một tư thế, cứng đơ, giảm vận động.
– Nhiều khả năng là bệnh Parkinson nếu có hai trong các triệu chứng run lúc nghỉ, cứng đơ, giảm vận động, tư thế bất an.
– Chẩn đoán chắc chắn bệnh Parkinson nếu có cả 3 triệu chứng chính hoặc 2 triệu chứng với triệu chứng không đối xứng, loại trừ các nguyên nhân gây hội chứng Parkinson thứ phát hoặc run lúc nghỉ, triệu chứng không đối xứng, đáp ứng tốt với L – dopa.
2.3.2. Chẩn đoán giai đoạn của bệnh Parkinson
– Giai đoạn 1: Có các dấu hiệu ở 1 bên cơ thể, bệnh nhân vẫn tự chủ trong các sinh hoạt.
– Giai đoạn 2: có các dấu hiệu ở hai bên nhưng không bị mất thăng bằng.
– Giai đoạn 3: có triệu chứng cả 2 bên cơ thể có mất thăng bằng nhưng bệnh nhân vẫn tự chủ được trong hoạt động tuy có bị hạn chế.
– Giai đoạn 4: bị suy giảm chức năng nặng nhưng vẫn có thể đi đứng được cần sự hỗ trợ một phần.
– Giai đoạn 5: bệnh nhân phải ngồi xe lăn hoặc nằm tại giường, không còn tự chủ được
Hình: Dáng người bệnh nhân Parkinson
2.3.3. Chẩn đoán phân biệt
– Run tuổi già
– Run nguyên phát (run gia đình – essential tremor
– Hội chứng Parkinson do thuốc an thần
– Hội chứng Parkinson căn nguyên mạch máu
3. Điều trị bệnh Parkinson
3.1. Nguyên tắc điều trị bệnh Parkinson
– Bệnh Parkinson là bệnh tiến triển mạn tính nên phải điều trị lâu dài.
– Ở bệnh nhân mới mắc nên sử dụng nhóm kháng cholin, amantadin, selegilin, thuốc đồng vận với dopamine. Trì hoãn dùng L – dopa càng dài càng tốt.
– Dùng đơn trị liệu, liều thấp tăng dần, duy trì ở liều tác dụng.
– Ưu tiên hàng đầu là điều trị nội khoa.
– Phẫu thuật chỉ nên sử dụng khi bệnh nhân không đáp ứng với các thuốc hoặc để làm nhóm đối chứng trong nghiên cứu.
3.2. Các nhóm thuốc điều trị bệnh Parkinson
– Nhóm Alcaloide.
– Các thuốc kháng histamin tổng hợp.
– Nhóm thuốc kháng cholin tổng hợp.
Cơ chế tác động là ức chế hoạt động của hệ cholin ở hệ thần kinh trung ương. Các chất này qua được hàng rào máu não nên có tác dụng tốt trong điều trị và hạn chế được các tác dụng ngoại vi.
– Nhóm thuốc có tác dụng đồng vận với dopamine (dopamine agonist).
Các chất đồng vận dopamine tác động theo cơ chế kích thích trực tiếp các thụ thể dopamine ở màng sau khớp thần kinh (xinap). Tác dụng phụ của nhóm đồng vận dopamine thấy trên tim mạch và tiêu hoá: hạ huyết áp, đau bụng, buồn nôn…
– Các thuốc thay thế dopamine (levo dopa = L – dopa): ưu điểm của L-dopa là bổ sung dopamine kịp thời và đúng cơ chế bệnh sinh. Để khắc phục tác dụng phụ, hiện nay người ta dùng L – dopa dưới dạng kết hợp với chất ức chế men khử carbon là madopar và sinemet. Tuy nhiên, việc cho chỉ định dùng L – dopa để điều trị cần phải cân nhắc kỹ (tuỳ theo lứa tuổi, tuỳ theo giai đoạn của bệnh….) và trì hoãn càng lâu càng tốt vì hiện tượng loạn động do dopamine và những khó khăn trong việc điều trị bệnh.
– Các thuốc ức chế quá trình dị hoá dopamine: thuốc ức chế men oxy hoá amin đơn (selegilin) và các thuốc ức chế men COM (đại diện là tolcapon).
3.3. Các phương pháp điều trị khác
– Trong điều trị bệnh Parkinson, lựa chọn đầu tiên là điều trị bằng thuốc, các phương pháp khác chỉ sử dụng khi điều trị nội khoa ít kết quả. Gồm có các phương pháp sau: Phẫu thuật, kích thích não ở sâu, xạ phẫu…
– Các phương pháp điều trị phẫu thuật: làm tổn thương, phá huỷ cấu trúc vùng đích dẫn đến thay đổi chức năng.
– Điều trị bằng phục hồi chức năng, y học cổ truyền: tác dụng hạn chế, chưa có công bố các nghiên cứu.
Hiện nay tại Khoa Nội Thần kinh- Cơ xương khớp Bệnh viện đa khoa tỉnh Phú Thọ đang áp dụng các biện pháp điều trị nội khoa bằng các thuốc đặc hiệu cho bệnh lý Parkinson đem lại hiệu quả rõ rệt nhằm nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh , giảm bớt nguy cơ tàn phế cho người bệnh. Người bệnh khi mắc bệnh Parkinson hoặc có triệu chứng nghi ngờ bệnh Parkinson hãy liên hệ để được tư vấn điều trị:
Khoa Nội Thần kinh – Cơ xương khớp, Bệnh viện đa khoa tỉnh Phú thọ: 0210.6254.067
Tiến sĩ – Bác sĩ Lê Thị Bích Thủy : 0983.200.845
