1. Khái quát về ung thư phổi
Bệnh ung thư đang có xu hướng gia tăng, tỷ lệ ung thư ngày càng trẻ hóa và ung thư phổi cũng không nằm ngoài xu hướng đó. Theo Tổ chức ghi nhận ung thư Thế giới GLOBOCAN, ung thư phổi là một trong ba loại ung thư thường gặp nhất và là nguyên nhân tử vong hàng đầu trong các loại ung thư trên toàn cầu.
Tại Việt Nam, ung thư phổi đứng hàng thứ hai (sau ung thư gan), khi mỗi năm có khoảng 26.000 ca mắc mới và gần 24.000 ca tử vong.
Những năm gần đây, Việt Nam liên tục cập nhật những tiến bộ trong chẩn đoán, điều trị ung thư phổi. Đặc biệt các tiến bộ này đã đi sâu đến sinh học phân tử, công nghệ gen, tế bào… để từ đó có phương pháp điều trị nhắm trúng đích, điều trị miễn dịch hiệu quả, kéo dài thời gian sống và nâng cao chất lượng điều trị của người bệnh.
Ung thư phổi chia làm hai nhóm lớn, có sự khác biệt rất quan trọng trong điều trị đó là ung thư phổi tế bào nhỏ chiếm khoảng 20%, 80% là ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN). Để điều trị ung thư nói chung là sử dụng những biện pháp như phẫu thuật, hóa trị, xạ trị,…
2. Đột biến Gen EGFR là gì ?
Đột biến Gen EGFR còn có tên là Epidermal Growth Factor Receptor, nó còn được xem như thụ thể có yếu tố tăng trưởng biểu bì. Dạng đột biến này rất thường được gặp ở các bệnh nhân mắc ung thư phổi. Khi cơ thể có đột biến gen EGFR thì các tế bào ung thư sẽ sinh sản và phát triển rất nhanh chóng.
Đột biến này có tỉ lệ 10 – 20% ở bệnh nhân ung thư phổi người da trắng và con số đó là 30 – 60% với bệnh nhân ung thư phổi là dân Châu Á. Theo thống kê gần đây, Châu Á có hơn 50% người bệnh ung thư phổi đã xuất hiện đột biến gen EGFR. Chính vì vậy, những người châu Á sẽ có khả năng mắc bệnh ung thư phổi cao hơn so với những châu lục khác.
3. Xét nghiệm đột biến gen EGFR được chỉ định khi nào?
Xét nghiệm đột biến Gen EGFR được chỉ định làm lần đầu cho người bệnh được chẩn đoán là ung thư phổi không tế bào nhỏ bằng xét nghiệm giải phẫu bệnh.
Đối với các bệnh nhân UTPKTBN đã từng được điều trị đích với thuốc TKI nếu có xuất hiện tình trạng kháng thuốc thì xét nghiệm đột biến gen EGFR sẽ được chỉ định nhằm xác định tình trạng có đột biến thứ phát (T790M).
Sau một số xét nghiệm, các bác sĩ sẽ xác định tình trạng tiếp nhận thuốc của người bệnh. Nếu như có xuất hiện những dấu hiệu kháng thuốc thì bác sĩ sẽ yêu cầu người bệnh làm xét nghiệm khác để tìm ra loại thuốc điều trị phù hợp, kết hợp với việc điều trị bằng hóa trị để tăng thời gian sống của người bệnh.
4. Vai trò của xét nghiệm đột biến gen EGFR
Theo các bác sĩ, bệnh nhân ung thư phổi được khuyến cáo thực hiện xét nghiệm đột biến gen EGFR để kiểm tra và điều trị sớm nhất. Giải pháp này là một trong những giải pháp tối ưu để kéo dài thời gian sống cho người bệnh mắc ung thư.
Xét nghiệm đột biến gen EGFR có vai trò trong việc xác định tình trạng đột biến gen của tế bào u, làm căn cứ cho việc lựa chọn phương pháp điều trị đích cho bệnh nhân. Các trường hợp có khối u mang đột gen EGFR ở exon 18, 19 và 21 có chỉ định điều trị đích với thuốc TKI; ngược lại, các trường hợp không mang đột biến EGFR hiếm khi đáp ứng với thuốc TKI.
Ngoài ra, nghiên cứu cho thấy, người bệnh ung thư phổi tế bào nhỏ sau một thời gian được điều trị với TKI sẽ xảy ra tình trạng kháng thuốc mà nguyên nhân lớn nhất là sự xuất hiện đột biến thứ phát ở dạng T790M tại exon 20 gen EGFR, chính đột biến này sẽ dẫn đến sự thay đổi cấu trúc protein EGFR, nó khiến hiệu quả của các thuốc TKI thế hệ đầu tiên bị mất đi. Trong trường hợp này, việc xét nghiệm xác định tình trạng đột biến thứ phát của người bệnh có ý nghĩa trong việc lựa chọn thuốc các thế hệ thứ III cho người bệnh điều trị.
Vừa qua, Công ty dược phẩm Astra Zeneca đã tài trợ 40 Voucher xét nghiệm Gen EGFR miễn phí cho Trung tâm Ung bướu Bệnh viện Đa khoa tỉnh Phú Thọ trị giá 7,5 triệu đồng/ voucher. Tổng giá trị quà tặng lên tới 300 triệu đồng. Voucher xét nghiệm Gen EGFR sẽ được phát miễn phí cho người bệnh để kiểm tra, phát hiện sớm nhất có thể, đem lại hiệu quả cho quá trình điều trị, tăng thời gian sống cho người bệnh mắc ung thư Phổi.
Để được điều trị và nhận biết đúng cách về tình trạng sức khỏe của mình, hãy đến với Bệnh viện đa khoa tỉnh Phú Thọ để được tư vấn, lắng nghe và giải đáp các thắc mắc.
Mọi thông tin chi tiết xin liên hệ
Trung tâm Ung bướu: Nhà F – Bệnh viện đa khoa tỉnh Phú Thọ
Điện thoại: 0210 6 254 145
