Điện di huyết sắc tố – Vì 1 thế hệ sau không mắc bệnh Thalassemia

Điện di huyết sắc tố là một xét nghiệm giúp đánh giá thành phần và tỉ lệ huyết sắc tố trong máu. Xét nghiệm này rất có ý nghĩa trong việc chẩn đoán và sàng lọc bệnh lý huyết sắc tố trong đó có bệnh Thalassemia

  1. Nhận định chung

Huyết sắc tố hay Hemoglobin (Hb) là một protein gồm hai thành phần và nhân Hem và Globin nằm trong tế bào hồng cầu có nhiệm vụ chuyển oxy từ phổi đến tổ chức và vận chuyển CO2 từ tổ chức về phổi

Hình 1: Cấu trúc Huyết sắc tố - Hemoglobin
Hình 1: Cấu trúc Huyết sắc tố – Hemoglobin

Thalassemia là bệnh lý di truyền do giảm hoặc mất tổng hợp chuỗi Globin. Biểu hiện chính của bệnh là thiếu máu tùy theo mức độ bệnh

Hình 2: Bệnh chia làm 2 nhóm chính
Hình 2: Bệnh chia làm 2 nhóm chính

 

Bệnh chia làm 2 nhóm chính:

Anpha thalassemia: giảm hoặc mất tổng hợp chuỗi α-globin

Beta thalassemia: giảm hoặc mất tổng hợp chuỗi β-globin

Các loại Huyết sắc tố gặp ở người bình thường

a4.1

Một số huyết sắc tố bất thường:

  • Hemoglobin S: Xuất hiện khi mắc bệnh hồng cầu hình liềm
  • Hemoglobin C: Loại Hemoglobin này không có khả năng vận chuyển Oxy tốt, thường là nguyên nhân gây ra bệnh thiếu máu tan máu, bệnh này nhẹ hơn bệnh hồng cầu hình liềm
  • Hemoglobin E: Tìm thấy ở những người gốc Đông Nam Á
  • Hemoglobin D: Xuất hiện khi mắc rối loạn hồng cầu hình liềm…

Điện di huyết sắc tố sẽ giúp đánh giá thành phần và tỉ lệ huyết sắc tố trong máu, giúp ta chẩn đoán cũng như sàng lọc bệnh lý huyết sắc tố trong đó có bệnh Thalassemia

  1. Nguyên lý hoạt động của xét nghiệm Điện di huyết sắc tố

Xét nghiệm điện di huyết sắc tố dựa trên nguyên tắc là các phân tử tích điện hòa tan hay phân tán trong chất điện giải sẽ di chuyển khi có dòng điện đi qua. Cation di chuyển về phía cực âm, anion di chuyển về phía cực dương, các phân tử không mang điện tích sẽ không di chuyển. Như vậy, sau khi điện di, các thành phần Hb khác nhau trong mẫu máu sẽ được tách ra, từ đó có thể định danh và định tỉ lệ % của loại Hb đó.

Hình 3: Phân tích thành phần Hb bằng phương pháp sắc kí lỏng hiệu năng cao (HPLC)
Hình 3: Phân tích thành phần Hb bằng phương pháp sắc kí lỏng hiệu năng cao (HPLC)

Có nhiều phương pháp điện di Hb như: điện di mao quản, điện di sắc ký lỏng áp suất cao, …

  1. Chỉ định và ý nghĩa của xét nghiệm

Xét nghiệm điện di Hb được chỉ định trong các trường hợp

  • Thiếu máu hồng cầu nhỏ không liên quan đến giảm sắt, bệnh lý mạn tính hoặc ngộ độc chì.
  • Đánh giá những trường hợp thiếu máu tán huyết không giải thích được
  • Tiền sử gia đình có bệnh lý Hemoglobin

Ý nghĩa của xét nghiệm điện di huyết sắc tố

  • Chẩn đoán bệnh lý huyết sắc tố

    Hình 4: Ý nghĩa của xét nghiệm điện di huyết sắc tố
    Hình 4: Ý nghĩa của xét nghiệm điện di huyết sắc tố
  • Chẩn đoán bệnh Thalasemia (kết hợp lâm sàng và xét nghiệm)
  • Anpha thalassemia
    Thể bệnh Đặc điểm gen Lâm sàng Xét nghiệm Điện di Hb Tiên lượng
    Người lành mang gen bệnh (- a/aa ) Bình thường MCV ↓ MCH ↓ Bình thường Khỏe
    Thể ẩn (-/aa )

    (- a/- a)

    Thiếu máu nhẹ

     

    MCV ↓↓ MCH ↓ Sinh: Hb Bart’s

    Lớn: BT

    Khỏe
    Hb H (-/- a) Thiếu máu

    Huyết tán

    Nhiễm trùng

    MCV ↓↓ MCH ↓
    Hb ↓
    HbA↓

    HbA 2↓

    Hb H (+)

    Truyền máu
    Phù nhau thai (Hb Bart’s) (-/-)  

    Phù nhau thai

    MCV ↓↓ MCH

    Hb ↓↓

    Hb Bart’s Chết ngay khi sinh, thiếu máu thai kỳ

     

    Beta thalassemia

    Thể bệnh Lâm sàng Xét nghiệm Điện di Hb Diễn tiến
    Người lành mang gen bệnh Khỏe

     

    MCV ↓ Hb A1 ↓ nhẹ

    HbA 2 > 3,5%

    Khỏe
    Thể ẩn Thiếu máu  ±

    Gan lách ±

    MCV ↓

    Các MCH ↓

    HC bia

    Hb A1 ↓ nhẹ

    HbA2 > 3,5%

    HbF> 3,5-10%

    Không cần  truyền máu
    Thalassemia trung gian Thiếu máu

    Huyết tán,

    gan lách to

    MCV ↓

    MCH ↓

    HC bia, Hb↓

    Hb A1<80%

    HbA2> 3,5%

    HbF = 20-80%

    Có thể truyền máu
    Thalassemia thể nặng Thiếu máu

    Huyết tán,

    gan lách to

    Biến dạng xương

    Chậm phát triển  thể chất, tinh thần.

    MCV ↓ MCH ↓

    HC bia, Hb↓,

    HC Nhân

    Ferritin­, X quang sọ

    Hb A1 <50%

    HbA2 = 2-7%

    HbF> 90%

    Cần truyền máu

    Thải sắt

    Biến chứng: suy tim, suy gan, rối loạn nội tiết

     

    Đối tượng cần được sàng lọc Thalassemia

    • Tất cả người thân của người bệnh Thalassemia.
    • Những người làm xét nghiệm tổng phân tích máu có biểu hiện hồng cầu nhỏ nhược sắc(MCV < 85 fL và/hoặc MCH < 28 pg).
    • Những người chuẩn bị kết hôn và sinh con cũng nên sàng lọc bệnh Thalassemia
    • Hình 5: Đối tượng cần được sàng lọc Thalassemia
      Hình 5: Đối tượng cần được sàng lọc Thalassemia

      Tài liệu tham khảo:

      1. Sinh lý học. NXB Y học
      2. Viện huyết học truyền máu trung ương

       

      Hãy để chúng tôi chăm sóc sức khỏe của bạn và gia đình

      Liên hệ tới Tổng đài chăm sóc khách hàng 1800.888.989

      Hoặc đặt lịch qua Website Bệnh viện đa khoa tỉnh Phú Thọ

      Hoặc nhắn tin đến Fanpage/Zalo Bệnh viện đa khoa tỉnh Phú Thọ

BỆNH VIỆN ĐA KHOA TỈNH PHÚ THỌ

Facebook
Twitter

Có thể bạn quan tâm

Tải ứng dụng Hồ sơ sức khỏe

Kết nối với bác sĩ trực tuyến, xem hồ sơ sức khỏe trực tuyến

Đánh giá bài viết

5/5

Bài viết nổi bật