Điện di huyết sắc tố là một xét nghiệm giúp đánh giá thành phần và tỉ lệ huyết sắc tố trong máu. Xét nghiệm này rất có ý nghĩa trong việc chẩn đoán và sàng lọc bệnh lý huyết sắc tố trong đó có bệnh Thalassemia
-
Nhận định chung
Huyết sắc tố hay Hemoglobin (Hb) là một protein gồm hai thành phần và nhân Hem và Globin nằm trong tế bào hồng cầu có nhiệm vụ chuyển oxy từ phổi đến tổ chức và vận chuyển CO2 từ tổ chức về phổi
Thalassemia là bệnh lý di truyền do giảm hoặc mất tổng hợp chuỗi Globin. Biểu hiện chính của bệnh là thiếu máu tùy theo mức độ bệnh
Bệnh chia làm 2 nhóm chính:
Anpha thalassemia: giảm hoặc mất tổng hợp chuỗi α-globin
Beta thalassemia: giảm hoặc mất tổng hợp chuỗi β-globin
Các loại Huyết sắc tố gặp ở người bình thường
Một số huyết sắc tố bất thường:
- Hemoglobin S: Xuất hiện khi mắc bệnh hồng cầu hình liềm
- Hemoglobin C: Loại Hemoglobin này không có khả năng vận chuyển Oxy tốt, thường là nguyên nhân gây ra bệnh thiếu máu tan máu, bệnh này nhẹ hơn bệnh hồng cầu hình liềm
- Hemoglobin E: Tìm thấy ở những người gốc Đông Nam Á
- Hemoglobin D: Xuất hiện khi mắc rối loạn hồng cầu hình liềm…
Điện di huyết sắc tố sẽ giúp đánh giá thành phần và tỉ lệ huyết sắc tố trong máu, giúp ta chẩn đoán cũng như sàng lọc bệnh lý huyết sắc tố trong đó có bệnh Thalassemia
-
Nguyên lý hoạt động của xét nghiệm Điện di huyết sắc tố
Xét nghiệm điện di huyết sắc tố dựa trên nguyên tắc là các phân tử tích điện hòa tan hay phân tán trong chất điện giải sẽ di chuyển khi có dòng điện đi qua. Cation di chuyển về phía cực âm, anion di chuyển về phía cực dương, các phân tử không mang điện tích sẽ không di chuyển. Như vậy, sau khi điện di, các thành phần Hb khác nhau trong mẫu máu sẽ được tách ra, từ đó có thể định danh và định tỉ lệ % của loại Hb đó.
Có nhiều phương pháp điện di Hb như: điện di mao quản, điện di sắc ký lỏng áp suất cao, …
-
Chỉ định và ý nghĩa của xét nghiệm
Xét nghiệm điện di Hb được chỉ định trong các trường hợp
- Thiếu máu hồng cầu nhỏ không liên quan đến giảm sắt, bệnh lý mạn tính hoặc ngộ độc chì.
- Đánh giá những trường hợp thiếu máu tán huyết không giải thích được
- Tiền sử gia đình có bệnh lý Hemoglobin
Ý nghĩa của xét nghiệm điện di huyết sắc tố
- Chẩn đoán bệnh lý huyết sắc tố
Hình 4: Ý nghĩa của xét nghiệm điện di huyết sắc tố - Chẩn đoán bệnh Thalasemia (kết hợp lâm sàng và xét nghiệm)
- Anpha thalassemia
Thể bệnh Đặc điểm gen Lâm sàng Xét nghiệm Điện di Hb Tiên lượng Người lành mang gen bệnh (- a/aa ) Bình thường MCV ↓ MCH ↓ Bình thường Khỏe Thể ẩn (-/aa ) (- a/- a)
Thiếu máu nhẹ MCV ↓↓ MCH ↓ Sinh: Hb Bart’s Lớn: BT
Khỏe Hb H (-/- a) Thiếu máu Huyết tán
Nhiễm trùng
MCV ↓↓ MCH ↓
Hb ↓HbA↓ HbA 2↓
Hb H (+)
Truyền máu Phù nhau thai (Hb Bart’s) (-/-) Phù nhau thai
MCV ↓↓ MCH Hb ↓↓
Hb Bart’s Chết ngay khi sinh, thiếu máu thai kỳ Beta thalassemia
Thể bệnh Lâm sàng Xét nghiệm Điện di Hb Diễn tiến Người lành mang gen bệnh Khỏe MCV ↓ Hb A1 ↓ nhẹ HbA 2 > 3,5%
Khỏe Thể ẩn Thiếu máu ± Gan lách ±
MCV ↓ Các MCH ↓
HC bia
Hb A1 ↓ nhẹ HbA2 > 3,5%
HbF> 3,5-10%
Không cần truyền máu Thalassemia trung gian Thiếu máu Huyết tán,
gan lách to
MCV ↓ MCH ↓
HC bia, Hb↓
Hb A1<80% HbA2> 3,5%
HbF = 20-80%
Có thể truyền máu Thalassemia thể nặng Thiếu máu Huyết tán,
gan lách to
Biến dạng xương
Chậm phát triển thể chất, tinh thần.
MCV ↓ MCH ↓ HC bia, Hb↓,
HC Nhân
Ferritin, X quang sọ
Hb A1 <50% HbA2 = 2-7%
HbF> 90%
Cần truyền máu Thải sắt
Biến chứng: suy tim, suy gan, rối loạn nội tiết
Đối tượng cần được sàng lọc Thalassemia
- Tất cả người thân của người bệnh Thalassemia.
- Những người làm xét nghiệm tổng phân tích máu có biểu hiện hồng cầu nhỏ nhược sắc(MCV < 85 fL và/hoặc MCH < 28 pg).
- Những người chuẩn bị kết hôn và sinh con cũng nên sàng lọc bệnh Thalassemia
-
Hình 5: Đối tượng cần được sàng lọc Thalassemia Tài liệu tham khảo:
- Sinh lý học. NXB Y học
- Viện huyết học truyền máu trung ương
Hãy để chúng tôi chăm sóc sức khỏe của bạn và gia đình
Liên hệ tới Tổng đài chăm sóc khách hàng 1800.888.989
Hoặc đặt lịch qua Website Bệnh viện đa khoa tỉnh Phú Thọ
Hoặc nhắn tin đến Fanpage/Zalo Bệnh viện đa khoa tỉnh Phú Thọ
